Als uw kind sikkelcelanemie heeft

Bij sikkelcelanemie kunnen rode bloedcellen zich sikkel vormen en aan elkaar hechten.

Sikkelcelanemie (ook "sikkelcelanemie" genoemd, dat wil zeggen sikkelvormig) is een erfelijke ziekte die rode bloedcellen aantast. Rode bloedcellen bevatten een eiwit dat 'hemoglobine' wordt genoemd, waardoor ze zuurstof door het lichaam kunnen vervoeren. Bij sikkelcelanemie heeft hemoglobine een afwijking waardoor de rode bloedcellen een "C" -vorm (zoals een sikkel) hebben in plaats van rond. De abnormale vorm van deze cellen voorkomt dat ze gemakkelijk door de kleinere bloedvaten bewegen. Omdat sikkel-rode bloedcellen de neiging hebben om aan elkaar te kleven, kunnen de bloedvaten verstopt raken en wordt een normale doorbloeding voorkomen. Bovendien is de levensduur van sikkelcellen korter dan die van normale rode bloedcellen. Als het lichaam niet over voldoende gezonde rode bloedcellen beschikt, treedt bloedarmoede op. Sikkelcelanemie is zeer ernstig en kan het leven van een kind in gevaar brengen. Werk samen met de zorgverlener van uw kind om meer te weten te komen over de behandelingsopties die voor u beschikbaar zijn.

Wat zijn de oorzaken van sikkelcelanemie?

• Kinderen met sikkelcelziekte erven het sikkelcel-gen, één van elke ouder. Een kind kan het sikkelcelgen van de ene ouder en een normaal gen van de andere erven. In dit geval is het kind drager van de sikkelcel-eigenschap. Kinderen met het kenmerk van de sikkelcel hebben geen sikkelcelanemie, maar ze kunnen het gen overbrengen als ze kinderen hebben. Als de diagnose van sikkelcelanemie wordt bevestigd, moeten de ouders en broers en zussen van het kind ook een test ondergaan om te zien of ze deze aandoening hebben. Vraag uw zorgverzekeraar voor meer informatie over genetische counseling.
• Sikkelcelanemie heeft de neiging om bepaalde populaties meer dan andere te beïnvloeden; het komt bijvoorbeeld vaker voor bij zwarte mensen, Centraal-Amerikanen en mensen van mediterrane afkomst.

Waarom is sikkelcelanemie een ernstige ziekte?

Sikkelcelanemie kan veel complicaties veroorzaken in het hele lichaam, zoals:

• Episoden van pijn. Pijn kan optreden, genaamd "sikkelcelcrisis", die varieert van mild tot ernstig en het hele lichaam beïnvloedt. Wanneer sikkelcellen vast komen te zitten in de bloedvaten, kan het bloed niet goed in het lichaam circuleren. Organen en weefsels ontvangen mogelijk niet voldoende zuurstof en voedingsstoffen, wat pijn veroorzaakt. In sommige gevallen duurt de pijn van enkele uren tot meerdere dagen (acuut); in andere kan het enkele weken of langer duren en zelfs continu (chronisch) zijn.
• Schade aan de milt De milt slaat een extra hoeveelheid bloed op en helpt oude rode bloedcellen uit het lichaam te verwijderen. Bij sommige kinderen die sikkelcelanemie hebben, raken sikkelcellen ingesloten in de milt en nemen deze snel in omvang toe. Deze vergroting vermindert het aantal rode bloedcellen dat zuurstof naar de rest van het lichaam kan transporteren. Bij alle kinderen met sikkelcelanemie stopt de milt op de lange termijn niet goed (autoinfarct).
• Infecties. Omdat sikkelcelanemie de vernietiging van de milt veroorzaakt, lopen alle kinderen die het hebben een hoog risico om bepaalde infecties op te lopen, zoals de virussen die longontsteking en meningitis veroorzaken, die dit orgaan helpt bestrijden.
• Longaandoeningen Sikkelcellen kunnen vast komen te zitten in de longen en pijn op de borst en kortademigheid veroorzaken (acuut chest syndroom). Na verloop van tijd kunnen de longen ernstig worden beschadigd en op hun beurt andere gezondheidsproblemen veroorzaken.
• beroerte. Sikkelcellen kunnen bloedvaten verstoppen die naar de hersenen of daarbinnen gaan; Als dit gebeurt, kan een beroerte ontstaan.
• Andere complicaties: pijnlijke zwelling van de handen en voeten; zweren in de benen; schade aan de ogen; groeiachterstand; galstenen, of pijnlijke en langdurige erecties van de penis (priapisme).

Wat zijn de symptomen van sikkelcelanemie?

De symptomen van sikkelcelanemie kunnen variëren van mild tot ernstig. De meeste getroffen kinderen hebben symptomen van bloedarmoede, zoals:

• Bleekheid van de huid
• Extreme vermoeidheid
• zwakte
• Kortademigheid
• Versnelde hartslag
• Duizeligheid of flauwvallen

Bovendien ervaren veel kinderen vaak pijn geassocieerd met aanvallen als gevolg van sikkelcelanemie. De andere symptomen zijn afhankelijk van het feit dat uw kind andere gezondheidscomplicaties heeft.

Hoe wordt sikkelcelziekte gediagnosticeerd?

• In de meeste staten zijn ziekenhuizen verplicht om pasgeborenen te screenen op verschillende gezondheidsproblemen, waaronder bloedaandoeningen zoals sikkelcelanemie. Hierdoor kan een pasgeborene worden gediagnosticeerd voordat de baby symptomen heeft.
• Andere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, zoals:
  • Een compleet aantal bloedcellen om de hoeveelheden verschillende soorten cellen in het bloed te bepalen.
  • Een bloeduitstrijkje om de maten en vormen van bloedcellen te evalueren en te bepalen of er afwijkingen zijn.
  • Hemoglobine-elektroforese om de hoeveelheden en verschillende soorten hemoglobine in het bloed te evalueren.

Hoe wordt sikkelcelanemie behandeld?

Voor uw behandeling wordt uw kind verwezen naar een pediatrische hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematologie). De volgende veel voorkomende behandelingen kunnen ook worden opgenomen in het behandelplan van uw kind.

• Medicijnen. Medicijnen worden om verschillende redenen voorgeschreven:
  • Om pijn te beheersen (analgetica)
  • Om infecties te bestrijden (antibiotica)
  • Om de agglomeratie van sikkelcellen (hydroxyurea) te helpen voorkomen
• Vitaminen. Folaatsupplementen kunnen worden voorgeschreven om het lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken.
• Vloeistoffen. Uitdroging kan de agglomeratie van sikkelcellen bevorderen. Kinderen met sikkelcelanemie moeten voldoende vocht drinken om uitdroging te voorkomen.
• Bloedtransfusies. Ze zijn meestal om verschillende redenen vereist:
  • Om het aantal rode bloedcellen te verhogen als de bloedarmoede te ernstig is
  • Om het bloed opgesloten in de milt te laten ontsnappen
  • Om het risico op een beroerte te verminderen
• Surgery. In zeldzame gevallen kan het nodig zijn om de milt te verwijderen (verwijderen), als dit de oorzaak is van de vernietiging of insluiting van rode bloedcellen. Bovendien kan een operatie nodig zijn om de galblaas te verwijderen als deze stenen bevat die symptomen veroorzaken.
• Beenmergtransplantatie. In zeer ernstige gevallen kan deze behandeling worden aanbevolen als het lichaam niet genoeg gezonde bloedcellen kan produceren. In het transplantaat worden de zieke cellen van het beenmerg vervangen door gezonde cellen van een compatibele donor.

Wat zijn de problemen die op de lange termijn moeten worden aangepakt?

Sikkelcelanemie is een aandoening die een leven lang duurt. De evolutie van uw kind zal afhangen van de ernst van zijn symptomen en andere complicaties. Sommige kinderen kunnen actief en onafhankelijk zijn, terwijl anderen mogelijk meer behandeling en ondersteunende zorg nodig hebben. Werk nauw samen met de arts van je kind om te leren hoe je het kind kunt helpen.

Hoe om te gaan met de ziekte van uw kind Het zal je helpen om dingen met een positieve blik te bekijken terwijl je je kind steunt. Overweeg counseling, die u en het kind kan helpen om uw zorgen en zorgen weg te nemen. En aarzel niet om de hulp in te roepen van familie, vrienden, gemeenschapsmiddelen en steungroepen. Veel ziekenhuizen bieden ook programma's over het kinderleven, ontworpen om kinderen te helpen omgaan met hun toestand. Sociale werkers in ziekenhuizen kunnen ook uw vragen beantwoorden en andere ondersteunende diensten aanbevelen als u ze nodig hebt. Door zoveel mogelijk te leren over de conditie en behandelingen van uw kind, kan hij zich meer in controle over de situatie voelen. Voor meer informatie over sikkelcelanemie, begin met het raadplegen van de volgende bronnen: Sickle Cell Disease Association of America www.sicklecelldisease.org National Library of Medicine www.nlm.nih.gov/medlineplus/sicklecellanemia.html