Wanneer uw kind osteogenesis imperfecta (OI) heeft

Uw kind is gediagnosticeerd met osteogenesis imperfecta (OI). Het is een zeldzame aandoening waarbij de botten te fragiel en delicaat zijn, zodat ze gemakkelijk breken (breuk). Osteogenesis imperfecta wordt soms botfibriliteit genoemd. Er zijn vier soorten OI, variërend van mild tot ernstig. Een kind met osteogenesis imperfecta kan worden gestuurd naar een pediatrisch orthopedist (een arts die is gespecialiseerd in de behandeling van bot- en gewrichtsproblemen bij kinderen). Het is ook waarschijnlijk dat het kind naar een metabolismespecialist gaat (een arts die hormonale problemen behandelt) en een pediatrisch geneticus (een arts die is gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen).

Verhoogd zicht op een normaal bot

Verhoogde weergave van een bot met osteogenesis imperfecta

Wat is de oorzaak van imperfecta voor osteogenesis?

O is een aangeboren probleem . Dit betekent dat het kind het vanaf de geboorte heeft. De oorzaak is meestal een genetisch defect (een probleem dat wordt geërfd van de ouders). Maar osteogenesis imperfecta kan ook voorkomen bij kinderen zonder genetische problemen. De oorzaak van osteogenesis imperfecta is gerelateerd aan de tekortkomingen van een stof genaamd collageen. Collageen is belangrijk voor de juiste ontwikkeling van botten. Het is mogelijk dat het lichaam van het kind onvoldoende collageen aanmaakt, of dat het een collageen van slechte kwaliteit produceert dat het lichaam niet goed kan gebruiken.

Wat zijn de tekenen van osteogenesis imperfecta?

Het meest voorkomende symptoom van osteogenesis imperfecta is dat de botten gemakkelijk breken. Het is mogelijk dat het kind wordt geboren met breuken en veel gebroken botten heeft tijdens de eerste jaren van zijn leven. Afhankelijk van het type OI kan het kind ook andere symptomen hebben, waaronder zachte botten, een blauwachtige verkleuring van het wit van de ogen, dunne huid en ademhalingsproblemen.

Hoe wordt osteogenesis imperfecta gediagnosticeerd?

Osteogenesis imperfecta wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de medische geschiedenis van het kind en een medisch onderzoek. Als er tests worden uitgevoerd, kunnen sommige ervan bestaan ​​uit:

• Röntgenfoto's om te zien of er huidige of eerdere fracturen zijn.
• Biopsie (monster) van de huid van het kind om collageen te bestuderen. (Deze test is ingewikkeld en de resultaten kunnen enkele maanden in beslag nemen.)
• DNA-onderzoek (een studie van het genetisch materiaal van het kind en de ouders).

Hoe wordt osteogenesis imperfecta behandeld?

OI is een chronisch probleem. Dit betekent dat het kind het zijn hele leven zal hebben en er geen genezing is. Maar de OI kan worden behandeld om het kind te helpen breuken en andere ernstige problemen te voorkomen. De juiste behandeling voor OI is verschillend voor elk kind. De opties zijn afhankelijk van de ernst van het probleem, de leeftijd en de klinische geschiedenis van het kind en hun persoonlijke voorkeuren. Uw zorgteam helpt u bij het ontwikkelen van een passend plan voor u en uw kind. Waarschijnlijk bevat dit plan het volgende:

De medicijnen die uw kind elke dag inneemt, kunnen uw botten helpen versterken.

1. Behandeling van fracturen (wanneer ze voorkomen) met spalken, korsetten of afgietsels als dat nodig is. 2. Gebruik van methoden om de pijn van fracturen te verlichten, zoals medicijnen (met of zonder een recept), injecties om zenuwblokken te produceren of transcutane elektrische zenuwstimulatie. 3. Toediening van geneesmiddelen die bisfosfonaten worden genoemd om de botmassa te verhogen. Deze medicijnen moeten elke dag worden ingenomen. In het geval van een klein kind kunnen ze worden toegediend via een intraveneuze buis. 4. Breng bepaalde veranderingen aan in de levensstijl van het kind om breuken te beperken en de spierkracht te vergroten, zoals:

• Zorg ervoor dat het kind een overvloedig, gezond en voedzaam dieet krijgt, samen met de vitaminesupplementen die worden voorgeschreven door het gezondheidszorgteam.
• Moedig het kind aan om low-impact oefeningen te doen om botten en spieren te versterken (zwemmen, watertherapie en wandelen zijn goede opties).
• Leer het kind om te abrupte spelletjes te vermijden met zijn broers en vrienden.
• Help het kind om een ​​gezond gewicht te behouden om de botten niet teveel te belasten.

5. Werk met een fysiotherapeut om bepaalde speciale oefeningen te doen om spieren en gewrichten te versterken. 6. Gebruik ondersteunende apparaten zoals nodig, zoals krukken, borgkorsetten of rolstoelen.

Wanneer wordt de operatie voor osteogenesis imperfecta uitgevoerd?

In sommige gevallen kan een operatie worden aanbevolen voor de behandeling van OI. Deze operatie omvat het plaatsen van uitzetbare metalen staven in de lange botten van de armen en benen van het kind om de ledematen te versterken en breuken te voorkomen. Naarmate het kind groeit, worden deze hengels langer. Als uw kind een goede kandidaat is voor dit type operatie, zal uw zorgteam u hierover meer informatie geven.

Wat zijn de mogelijke problemen op de lange termijn?

Kinderen met OI bereiken meestal niet een erg hoge postuur. Veel fracturen in een bot kunnen ervoor zorgen dat het botst. Bovendien heeft een kind met OI ook meer kans op andere problemen, zoals tandbederf, scoliose (kromming van de wervelkolom) en gehoorverlies. Samenwerken met het gezondheidsteam van uw kind om uw aandoening nauwlettend te volgen, helpt complicaties voorkomen en beheersen. Daarom is het belangrijk dat u contact houdt met het gezondheidsteam van uw kind en volg zorgvuldig hun instructies en suggesties. Handel ook in het belang van uw kind. Stel vragen wanneer je iets niet begrijpt of meer informatie nodig hebt.

Hoe om te gaan met osteogenesis imperfecta Een ernstige ziekte zoals OI kan moeilijk zijn voor het kind, voor de ouders en voor andere leden van het gezin. U hoeft de OI niet alleen te behandelen. Praat niet alleen met uw zorgteam, maar ook met het krijgen van professioneel advies voor ouders en kinderen. Counseling kan u en uw kind helpen omgaan met de emotionele problemen die vaak gepaard gaan met chronische ziekten. Veel steungroepen zijn ook beschikbaar voor ouders, kinderen en familieleden van kinderen met OI. In een steungroep kunt u uw vreugden, frustraties, advies en kennis delen met andere mensen die ook met de OI worden geconfronteerd. Praat met uw zorgteam voor meer informatie.

middelen

Ga naar de volgende websites om ondersteuningsgroepen te vinden en meer informatie over de OI te krijgen:

• Osteogenesis Imperfecta Foundation www.oif.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD) www.rarediseases.org