Als uw kind bètathalassemie heeft

Beta-thalassemie is een stoornis in het bloed die de aanmaak van een in rode bloedcellen aanwezig eiwit beïnvloedt. Dit eiwit, "hemoglobine" genaamd, zorgt ervoor dat rode bloedcellen zuurstof naar alle delen van het lichaam kunnen transporteren. Hemoglobine bestaat uit kleinere delen, waaronder alfaglobine en betaglobine. Als beta-globine een afwijking veroorzaakt die de productie van hemoglobine in het bloed vermindert, ontstaat de aandoening "beta-thalassemie". Beta-thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken (gebrek aan gezond hemoglobine in het bloed). Uw kind is gediagnosticeerd met beta-thalassemie. De zorgverlener van uw kind kan behandelingsopties uitleggen.

Normaal hemoglobine

Hemoglobine beïnvloed door beta-thalassemie

Wie loopt er risico op bètathalassemie?

Deze ziekte treft bepaalde groepen mensen meer dan anderen; het komt bijvoorbeeld vaker voor bij mensen van mediterrane, Afrikaanse en Midden-Oosterse afkomst.

Wat zijn de oorzaken van beta-thalassemie?

Beta-thalassemie is een erfelijke ziekte, dat wil zeggen dat de beta-globine-genen worden overgedragen van ouders op kinderen. In totaal zijn er 2 genen. Afwijkingen in één of beide genen kunnen verschillende soorten bètathalassemie produceren, zoals:

• Beta-thalassemie minor (ook wel "bèta-thalassemie-eigenschap" genoemd). Het gebeurt als slechts één van de genen wordt aangetast; Het kan milde anemie veroorzaken.
• Beta-thalassemie intermedia. Hoewel beide genen zijn aangetast, is het over het algemeen minder ernstig dan de grote bèta-thalassemie en is een functie van de genen behouden. De symptomen zijn meestal minder ernstig dan bij bèta-thalassemie major. Het is minder waarschijnlijk dat er in de vroege kinderjaren symptomatische anemie optreedt of dat een transfusie nodig is. Bovendien kan het andere problemen veroorzaken, zoals vergrote milt of lever.
• Beta-thalassemie major (ook "Cooley's bloedarmoede" genoemd). Het kan voorkomen als beide genen zijn aangetast en het is het meest ernstige type bèta-thalassemie. Het veroorzaakt waarschijnlijk ernstige bloedarmoede die bloedtransfusies vereist, evenals problemen met bepaalde organen zoals de lever, milt, hart en botten.

Ouders en broers en zussen van een kind met bètathalassemie moeten ook worden getest om te zien of zij drager zijn van deze ziekte. Je kunt de vragen die je hebt doorsturen naar een geneticus.

Wat zijn de symptomen van beta-thalassemie?

Symptomen zijn afhankelijk van het type bèta-thalassemie. De meeste kinderen met een bèta-thalassemie-minderheid hebben vrijwel geen symptomen. Kinderen met een intermediaire of ernstige ziekte hebben symptomen die variëren van mild tot ernstig, zoals:

• Bleekheid van de huid
• Slechte stemming
• zwakte
• vermoeidheid
• Kortademigheid
• Moeilijkheden om een ​​normale hoeveelheid beweging uit te oefenen (inspanningsintolerantie)
• Versnelde hartslag
• Duizeligheid of flauwvallen
• Geelzucht (geelverkleuring van de ogen, huid of mond, donkere urine)
• Groeivertraging
• Zwakte van botten
• Maagpijn

Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?

U moet uw kind waarschijnlijk naar een pediatrische hematoloog brengen, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematologie). De arts zal uw kind onderzoeken en vragen stellen over de symptomen en medische geschiedenis van het kind. U zult ook verschillende tests ondergaan, waarvan de meeste het nemen van een bloedmonster uit een ader in uw arm, vinger of hiel vereisen. Sommige van deze tests zijn:

• Een compleet aantal bloedcellen om de hoeveelheid celtypen in het bloed te bepalen, met name rode bloedcellen.
• Een bloeduitstrijkje om de maten en vormen van bloedcellen te evalueren. Voor deze test wordt een druppel bloed met een microscoop geanalyseerd. Een kleurstof wordt toegevoegd om de delen van de bloedcellen zichtbaarder te maken.
• Hemoglobine-elektroforese om de hoeveelheden en soorten hemoglobine in het bloed te evalueren.
• Andere genetische tests of laboratoriumtests om hemoglobine in het bloed te evalueren.

Hoe wordt bètathalassemie behandeld?

De meeste kinderen die bèta-thalassemie hebben, hebben geen behandeling nodig. Kinderen die getroffen zijn door intermediaire of grotere bèta-thalassemie hebben waarschijnlijk periodieke medische aandacht nodig. Uw behandeling kan deze aspecten omvatten:

• Regelmatige medische afspraken voor routinecontroles en bloedonderzoeken.
• Bloedtransfusies als het aantal bloedcellen van het kind te laag is. De meeste kinderen die bèta-thalassemie major hebben, moeten regelmatig bloedtransfusies ontvangen om hun gezondheid te behouden. Frequente transfusies kunnen de ophoping van ijzer in het bloed veroorzaken, wat gezondheidsproblemen kan veroorzaken. Daarom wordt een behandeling ook toegediend met stoffen die "chelatoren" worden genoemd en die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen.
• Folaatsupplementen om het lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken.
• Operatie om de milt of galblaas te verwijderen (verwijderen). De milt is een orgaan dat een extra hoeveelheid bloed opslaat en helpt bij het verwijderen van oude rode bloedcellen uit het lichaam. Hoewel het minder vaak wordt uitgevoerd, kan het in sommige gevallen nodig zijn om de milt te verwijderen. Daarnaast kan chirurgische verwijdering van de galblaas nodig zijn als er binnenin stenen worden gevormd.
• Beenmergtransplantatie. In zeldzame gevallen kan deze behandeling worden gedaan bij kinderen met ernstige symptomen. In het transplantaat worden de zieke cellen van het beenmerg vervangen door gezonde cellen van een compatibele donor. U krijgt indien nodig meer informatie over deze behandeling.

Wat zijn de problemen die op de lange termijn moeten worden aangepakt?

• Beta-thalassemie is een aandoening die een leven lang duurt. Werk samen met de arts van uw kind om te leren hoe u het kind kunt helpen.
• Als beide ouders een bèta-thalassemie-eigenschap hebben, kunnen ze zwanger worden van een kind met een ernstiger type van de ziekte. Raadpleeg een geneticus voor meer informatie.

Hoe om te gaan met de ziekte van uw kind

Een positieve kijk zal u helpen bij het ondersteunen van uw kind. Overweeg counseling, die u en het kind kan helpen om uw zorgen en zorgen weg te nemen. En aarzel niet om de hulp in te roepen van familie, vrienden, gemeenschapsmiddelen en steungroepen. Veel ziekenhuizen bieden ook programma's over het kinderleven aan, ontworpen om kinderen te helpen omgaan met de ziekte. Sociale werkers in ziekenhuizen kunnen ook uw vragen beantwoorden en andere ondersteunende diensten aanbevelen als u ze nodig hebt. Door zoveel mogelijk te leren over de conditie en behandelingen van uw kind, kunt u zich meer in controle over de situatie voelen.