|
| Kinderen die getroffen zijn door NF1 kunnen cafe-au-lait vlekken op bepaalde delen van de huid hebben, zoals de borst of oksels. |
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een aandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van pigmentcellen in de huid en zenuwcellen in het lichaam. Over het algemeen vormt NF1 geen doodrisico. Na verloop van tijd kan dit echter leiden tot complicaties, zoals toevallen, ontwikkelingsachterstand of verhoogd risico op tumoren. De zorgverlener van uw kind zal u meer informatie geven over de toestand van het kind en de behandelingsmogelijkheden.
Wat zijn de oorzaken van NF1?
NF1 is het gevolg van een mutatie (abnormaliteit) van de genen die de groei van de zenuwen beïnvloeden. Deze mutatie kan toevallig gebeuren of in families van de ene generatie naar de andere worden overgedragen.
Als de diagnose wordt bevestigd, moeten ouders, broers en zussen en zussen ook een evaluatie hebben om te zien of ze deze ziekte hebben.
Wat zijn de symptomen van NF1?
Enkele van de symptomen van NF1 zijn:
- Huidlaesies, zoals cafe-au-lait vlekken of sproeten (lichtbruin) in de oksels en de lies. Deze verwondingen zijn niet schadelijk voor de gezondheid. Maar ze kunnen ervoor zorgen dat het kind zich ongemakkelijk voelt om ze te krijgen.
- Tumoren op de huid of onder de huid die zich langs bepaalde zenuwen vormen, met name de oogzenuw (van het oog) of de spinale zenuwen (van de wervelkolom). Tumoren kunnen zich ook in de hersenen en andere delen van het lichaam vormen. Hoewel ze meestal goedaardig zijn (niet-cancereus), kunnen ze op bepaalde locaties ernstige complicaties veroorzaken die behandeling vereisen.
- Problemen met botontwikkeling, vooral langs de wervelkolom, die scoliose kan veroorzaken.
- Neurologische problemen, zoals hoofdpijn of epileptische aanvallen. Er kan ook ontwikkelingsachterstand zijn, waaronder problemen met leren, redeneren of gedrag.
Veel symptomen zijn niet aanwezig in de eerste jaren, maar zullen verschijnen tegen de tijd dat het kind tien jaar oud is. Daarom kan de diagnose van NF1 enkele jaren duren.
Hoe wordt NF1 gediagnosticeerd?
Voor diagnose en behandeling zal uw kind waarschijnlijk een
kinderneuroloog zien. Het is een zorgverlener die gespecialiseerd is in neurologische problemen bij kinderen. Als het kind vermoedelijk NF1 heeft, kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:
- Een neurologisch onderzoek, om te bepalen hoe goed het zenuwstelsel van uw kind werkt. Tijdens het examen zal de zorgverlener de spierkracht, balans, coördinatie en reflexen van het kind evalueren. Mogelijk zal hij ook bepaalde vaardigheden evalueren, zoals geheugen, zicht, gehoor, spraak en slikken (slikken). Bovendien zal de zorgverlener de huid van het kind controleren op laesies of tumoren.
- Een medische geschiedenis om meer informatie te verkrijgen over de symptomen, andere gezondheidsproblemen en de medische geschiedenis van de familie van het kind.
- Beeldvormingstests om mogelijke tumoren op te sporen en hun locatie nauwkeurig te bepalen.
- Genetische tests om de mutatie te detecteren.
Om een diagnose van NF1 te stellen, zoekt een zorgaanbieder naar een of meer van de volgende aandoeningen:
- Zes lichtbruine vlekken op de huid (vaak "café au lait" -spots) of meer, met een diameter van meer dan 5 millimeter bij kinderen of met een diameter van meer dan 15 millimeter bij adolescenten en volwassenen
- Twee neurofibromen of meer, of een plexiform neurofibroom (een neurofibroom dat meerdere zenuwen omvat)
- Sproeten in het gebied van de oksels of het kruis
- Twee of meer gezwellen in de iris (de iris is het gekleurde deel van het oog, deze gezwellen staan bekend als Lisch knobbeltjes of iris hamartomen)
- Een tumor in de oogzenuw (optisch zenuwglioom genaamd)
- Abnormale ontwikkeling van de wervelkolom (scoliose), het slaapbeen (sphenoid) van de schedel of het scheenbeen (een van de lange botten van het scheenbeen)
- Als iemand in het gezin (ouders, broers of zussen, kinderen) NF1 heeft
Hoe wordt NF1 behandeld?
De behandeling van NF1 varieert afhankelijk van de behoeften van uw kind. Enkele mogelijke behandelingen zijn:
- Operatie om een tumor te verwijderen (verwijderen) of om huidlaesies te corrigeren. Zelden worden tumoren kwaadaardig (kankerachtig). Als dit gebeurt, kan het nodig zijn om andere behandelingen toe te dienen, zoals chemotherapie of radiotherapie.
- Medicijnen om andere gezondheidsproblemen te beheersen, zoals hoofdpijn of toevallen.
- Speciale educatieve diensten om leerproblemen te verbeteren.
- Ondersteunende zorg, zoals logopedie (logopedie), fysiotherapie en ergotherapie.
Wat gebeurt er op de lange termijn?
Hoewel NF1 een chronische aandoening is (die een leven lang duurt), kan uw kind technieken leren om symptomen te beheersen en een zo groot mogelijk niveau van activiteit en onafhankelijkheid te bereiken. Het wordt aanbevolen dat uw kind periodiek naar zijn zorgverlener gaat voor een gezondheidsbeoordeling en routinetests.
Hoe om te gaan met de toestand van uw kind? Het zal je helpen om dingen met een positieve blik te bekijken terwijl je je kind steunt. Moedig uw kind aan om actief te zijn en nieuwe dingen uit te proberen. Overweeg counseling om u en het kind te helpen met uw zorgen en zorgen. En aarzel niet om de hulp in te roepen van uw vrienden, gemeenschapsmiddelen en steungroepen. Door zoveel mogelijk te leren over de conditie en behandelingen van uw kind, kunt u zich meer in controle voelen. Neem voor meer informatie over neurofibromatose contact op met de volgende organisaties: - Children's Tumor Foundation, www.ctf.org
- Neurofibromatosis, Inc., www.nfinc.org
|
Reacties
Een reactie posten