Als uw kind hemofilie heeft

Hemofilie is een erfelijke aandoening van het bloed. Deze ziekte komt voor bij kinderen die bepaalde eiwitten missen die coagulatiefactoren in het bloed worden genoemd. De stollingsfactoren werken samen met bloedcellen die "bloedplaatjes" worden genoemd om het bloeden onder controle te houden. Hemofilie is een zeer ernstige ziekte die moet worden behandeld. De zorgverlener van uw kind kan behandelingsopties uitleggen.

Substitutieve behandeling maakt het mogelijk de hoeveelheid ontbrekende factor in het bloed te vervangen. U en uw kind kunnen leren hoe deze behandeling thuis moet worden toegediend.

Wat zijn de oorzaken van hemofilie?

Hemofilie wordt overgedragen van ouders op kinderen. Het komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, omdat het aangetaste gen is gekoppeld aan seks. De ouders en broers en zussen van een kind dat door hemofilie is aangetast, moeten worden getest om te zien of zij drager zijn van deze ziekte. Je kunt de vragen die je hebt, doorsturen naar een geneticus.

Wat zijn de soorten hemofilie?

Er zijn verschillende soorten hemofilie, afhankelijk van de stollingsfactor die wordt beïnvloed. De meest voorkomende typen zijn de volgende:

• Hemophilia A (ook wel "klassieke hemofilie" of factor VIII-deficiëntie genoemd [8]). Het gebeurt als de factor 8 afwezig is of alleen in minimale hoeveelheden aanwezig is.
• Hemophilia B (ook wel "Christmas disease" of factor IX-deficiëntie genoemd [9]). Het gebeurt als factor 9 ontbreekt of alleen aanwezig is in minimale hoeveelheden.

Wat zijn de tekenen en symptomen van hemofilie?

• Overmatige blauwe plekken of bloedingen na een verwonding of operatie
• Bloeden in het tandvlees
• Neusbloedingen die niet stoppen
• Bloeden uit een wond die stopt en opnieuw begint
• Zwelling van de gewrichten

Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?

U moet uw kind waarschijnlijk naar een pediatrische hematoloog brengen, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematologie). De arts zal uw kind onderzoeken en vragen stellen over uw symptomen en gezondheidsgeschiedenis. U zult ook willen weten of u een familiegeschiedenis van bloedaandoeningen of overmatige blauwe plekken of bloedingen heeft. De volgende tests kunnen ook worden uitgevoerd:

• Coagulatietests om het coagulatieproces in het bloed van uw kind te evalueren. Deze tests omvatten protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT).
• Bloedonderzoek om de hoeveelheden van bepaalde specifieke stollingsfactoren in het bloed te bepalen.

Afhankelijk van de resultaten van de tests, kan de arts u vertellen welk type hemofilie uw kind heeft en zijn of haar graad bepalen. Hemofilie kan drie graden hebben: mild, matig en ernstig, die worden bepaald door de hoeveelheid factor die in het bloed aanwezig is.

• Milde hemofilie: het kind produceert meer dan 5% van de normale hoeveelheid stollingsfactor.
• Matige hemofilie: het kind produceert 1% tot 5% van de normale hoeveelheid van de stollingsfactor.
• Ernstige hemofilie: het kind produceert minder dan 1% van de normale hoeveelheid stollingsfactor.

Hoe wordt hemofilie behandeld?

De behandeling hangt af van het type hemofilie dat uw kind heeft, zijn of haar graad en of het andere gezondheidsproblemen veroorzaakt. Enkele mogelijke behandelingen zijn:

• Vervang de behandeling Deze behandeling bestaat uit het vervangen van de hoeveelheid ontbrekende factor in het bloed. Het kan nodig zijn om het toe te dienen tijdens een bloedingsepisode of op een vast tijdstip om bloeding te voorkomen. Deze behandeling kan worden toegediend in een ziekenhuis of kliniek of hematologie kliniek; Het kan ook thuis gedaan worden. Als u deze behandeling gaat beheren, zullen verschillende opgeleide zorgverleners u en uw kind leren hoe het moet.
• Medicijnen. Een geneesmiddel genaamd "desmopressine" (DDAVP) kan worden voorgeschreven aan kinderen met milde tot matige hemofilie A. Dit geneesmiddel kan helpen de hoeveelheid factor 8 in het bloed te verhogen.

Wat zijn de problemen die op de lange termijn moeten worden aangepakt?

• Hemofilie is een aandoening die een heel leven duurt en daarom vereist het kind regelmatig naar de dokter voor routinecontroles, tests en vaccinaties.
• Uw kind moet een medische noodpolsbandje omdoen en een medische kaart met informatie over zijn toestand bij zich dragen.
• Werk nauw samen met de arts om te leren hoe u uw kind kunt helpen. Volg alle instructies om het risico op bloedingen en mogelijke problemen te verminderen. Uw kind kan bijvoorbeeld bepaalde activiteiten moeten vermijden en medicijnen moeten nemen vóór tandheelkundig werk of bepaalde procedures om het bloeden te helpen beheersen.

Wanneer moet je de dokter bellen? Bel de dokter als uw kind een van deze symptomen heeft: Hoofdletsel Buikblessure Zwelling van de gewrichten Bloeden dat stopt niet Tekenen van bloedingen in de hersenen, zoals hoofdpijn, verwarring, problemen met het gezichtsvermogen en zwakte

Hoe om te gaan met de ziekte van uw kind

Houd waar mogelijk een positieve houding aan. Psychologische begeleiding kan u en uw kind helpen zorgen of zorgen weg te nemen. Zoek hulp bij familie, vrienden, gemeenschaps- of steungroepen. En kijk of uw lokaal ziekenhuis een programma over het kinderleven biedt, waarmee kinderen de ziekte het hoofd kunnen bieden. Sociale werkers in ziekenhuizen kunnen ook uw vragen beantwoorden en andere ondersteunende diensten aanbevelen. Als je zoveel mogelijk leert over de conditie van je kind, voel je je misschien meer in controle over de situatie. Voor meer informatie over hemofilie, start u met de National Hemophilia Foundation op www.hemophilia.org.