Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is een zeldzame spieraandoening. Spiercellen kunnen energie niet goed opslaan. De energie van de spieren wordt opgeslagen als glycogeen. Deze aandoening behoort tot een groep ziekten die glycogeenstapelingsziekten worden genoemd. De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd, maar sommige mensen worden pas later gediagnosticeerd als ze volwassen zijn.

Hoe wordt energie opgeslagen en gebruikt in het lichaam?

De cellen in uw lichaam gebruiken een eenvoudige suiker, glucose genaamd, voor energie. Als je eet, stuurt je spijsverteringsstelsel een grote hoeveelheid glucose naar je bloed. Dit verhoogt uw bloedsuikerspiegel. Je lichaam verwijdert overtollige glucose uit je bloed. Dit verlaagt de bloedsuikerspiegel tot een gezond niveau. Vervolgens zet je lichaam deze extra glucose om in glycogeen. Vervolgens wordt glycogeen opgeslagen in de lever, spieren en andere delen van het lichaam. Glycogeen is een vorm van energieopslag. Als u een bepaalde tijd niet hebt gegeten, begint uw bloedglucosespiegel te dalen. Dat vertelt je lichaam om een ​​deel van het glycogeen te gebruiken dat je eerder hebt opgeslagen. Glycogeen wordt afgebroken tot glucose, zodat je lichaam een ​​constante voorraad kan krijgen. Je spieren hebben een constante hoeveelheid glucose nodig om goed te blijven functioneren. Als u de ziekte van McArdle heeft, kunnen uw spieren opgeslagen glycogeen niet afbreken. Dit komt omdat hun spiercellen een stof missen die voor dit proces nodig is. Dat betekent dat je spieren opgeslagen glycogeen niet kunnen gebruiken om de glucose te krijgen die ze nodig hebben. Die stof die ontbreekt in je spieren is een enzym dat spierfosforylase wordt genoemd. Een enzym is een stof die helpt chemische reacties in het lichaam te versnellen.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is een genetische ziekte. Het is het gevolg van mutaties in het enzymgen genaamd spierfosforylase. Uw spiercellen kunnen dit enzym niet aanmaken en kunnen glycogeen daarom niet afbreken tot glucose. Je spieren hebben glucose nodig om goed te werken. De mutatie die de ziekte van McArdle veroorzaakt, wordt meestal overgedragen van ouders op kinderen.

Symptomen van de ziekte van McArdle

De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Ze kunnen afhankelijk zijn van uw niveau van activiteit. Enkele veel voorkomende symptomen zijn bijvoorbeeld:

• Je snel moe voelen tijdens de activiteit
• Stijfheid of zwakte kort na het begin van de oefening
• Minder vermoeid voelen na een korte pauze
• Spierkrampen
• Spierpijn
• Bruinachtig-roodachtige urine, vooral nadat gedurende een bepaalde periode lichaamsbeweging heeft plaatsgevonden
• Permanente zwakte in de dij of andere spieren (zeldzaam)

In veel gevallen merken mensen deze symptomen op voordat ze 15 jaar oud zijn. Vaak nemen mensen aan dat deze symptomen het gevolg zijn van de groei van het lichaam of dat ze een andere oorzaak hebben.

Hoe wordt de ziekte van McArdle gediagnosticeerd?

Uw zorgverlener zal vragen stellen over uw gezondheidsgeschiedenis en symptomen. Hij zal ook vragen stellen over de medische geschiedenis van uw familie. Ze zullen een lichamelijk onderzoek doen. Dit omvat testen op je spierkracht. Mogelijk hebt u ook tests om te zien hoe goed u kunt doorgaan met fysieke activiteit. Dit wordt een aërobe uithoudingstest genoemd. U kunt ook andere tests en tests laten uitvoeren; bijvoorbeeld:

• Oefeningstest met onderarm
• Bloedonderzoek om te zien of er genetische mutaties zijn waarvan bekend is dat ze de ziekte van McArdle veroorzaken
• Bloedonderzoek om spierenzymen te zien, zoals creatinekinase
• Urinalyse om te controleren op myoglobine
• Elektromyografie, om de elektrische activiteit van spieren te meten
• Spierbiopsie, om spiercellen te analyseren en te zien of er sprake is van glycogeenaccumulatie
• MRI van de spieren

U kunt eerst uw primaire zorgverlener zien. Dan wordt u mogelijk doorverwezen naar een specialist, zoals een neuroloog.