Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ziekte die het zenuwstelsel van een kind beïnvloedt. Het beschadigt de zenuwcellen die de manier bepalen waarop spieren functioneren. Als gevolg hiervan verzwakken de spieren van een kind geleidelijk en verslijten ze. SMA is een genetische aandoening. Een kind kan het alleen hebben als hij of zij het gen erft dat het ontwikkelt. Beide ouders moeten het gen doorgeven.

Soorten spinale spieratrofie

De SMA heeft verschillende typen. Drie van hen hebben invloed op kinderen. Elk heeft verschillende symptomen. En elke begint op een andere leeftijd.

• Type 1. Het staat bekend als AME of Werdnig-Hoffman. Het wordt ook AME voor kinderen genoemd. Een kind met dit type heeft meestal direct na de geboorte symptomen. Een baby kan moeite hebben met bewegen, slikken en eten. De baby kan zijn hoofd misschien niet vasthouden. Een kind met deze ernstige vorm van SMA sterft meestal in een periode van 2 tot 6 jaar. Kinderen met type 1 sterven vaak aan ademhalingsproblemen.
• Type 2. Het wordt jeugdige of chronische AME genoemd. Een kind met dit type wordt vaak gediagnosticeerd op de leeftijd van 6 en 18 maanden. Het belangrijkste symptoom is spierzwakte in het hele lichaam. Zwakte veroorzaakt problemen bij het lopen of opstaan. Kinderen met type 2 hebben mogelijk hulp nodig om zich te verplaatsen. Ze hebben misschien een rollator of een rolstoel nodig. Ze leven meestal tot in de volwassenheid. Maar ze zijn meer vatbaar voor luchtweginfecties.
• Type 3. Het is de mildste vorm. Het kan van invloed zijn op kinderen van 18 maanden tot de adolescentie. De meest voorkomende symptomen zijn onhandigheid, moeite met lopen en klimmen, milde tremor en spierzwakte. Kinderen met type 3 hebben vaak moeite met opstaan ​​vanuit een zittende positie.

Diagnose van spinale musculaire atrofie

SMA wordt gediagnosticeerd na het begin van de symptomen en na de tests om het bestaan ​​ervan te bepalen. De eerste tekenen van spierzwakte kunnen bijvoorbeeld de ziekte signaleren. De kinderarts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind. Andere tests kunnen AME bevestigen. Deze omvatten het volgende:

• Bloedonderzoek Om de aanwezigheid van het gen dat SMA veroorzaakt te controleren.
• Spierbiopsie. De arts neemt een monster spierweefsel om het onder een microscoop te onderzoeken.
• Electromyogram. Deze test kan elektrische problemen in de spieren vinden.

Behandeling van spinale spieratrofie

Nusinersen is de eerste goedgekeurde medicatie voor de behandeling van kinderen en volwassenen met SMA. Nusinersen wordt geïnjecteerd door ruggengraat (lumbale punctie) rond het ruggenmerg. SMA kan niet worden genezen. Dus een vroege diagnose is belangrijk. De behandeling kan afhankelijk zijn van de leeftijd van uw kind, de algemene gezondheidstoestand en het type SMA dat hij of zij heeft. Kinderen met SMA kunnen moeite hebben met ademhalen en slikken. Dit komt omdat de ziekte de spieren beïnvloedt die deze functies beheersen. Kinderen met ernstige gevallen lopen vooral risico op deze problemen. Ze hebben mogelijk een beademingsmachine of voedingszorg nodig. Zwakke spieren in de armen en benen kunnen het voor een kind moeilijk maken om te lopen en te staan. Een rolstoel of rollator kan helpen een kind onafhankelijk te houden. Fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen ook helpen. Ze kunnen het verplaatsen vergemakkelijken en flexibel blijven. Veel kinderen met SMA hebben ook scoliose. Scoliose is een aandoening die ervoor zorgt dat de wervelkolom kromt. Een arts kan speciale apparaten aanbevelen om dit probleem te voorkomen. Een operatie kan nodig zijn om het te repareren.